Genetika manusia mulai dipelajari sejak ditemukannya golongan darah A, B, dan O oleh Karl Landsteiner, pada tahun 1901. Penemuan ini memiliki nilai penting bagi dunia medis, bahwa plasma darah seseorang dapat menyebabkan sel darah orang lain menggumpal. Hal inilah yang menjadi perhatian pada peristiwa tranfusi darah dari seorang donor kepada resipiennya.
Landsteiner membagi golongan darah ini menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut aglutinogen:
Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A (aglutinogen A) dan dalam plasma darahnya mampu membentuk antibodi β atau aglutinin β.
Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen B (aglutinogen B) dan dalam plasma darahnya mampu membentuk antibodi α (aglutinin α ).
Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A danantigen B. Pada plasma darah golongan AB tidak mampu membentuk antibodi (aglutinin), baik α maupun β .
Golongan darah yang dalam eritrositnya tidak mengandung antigen A dan antigen B, tetapi plasma darahnya memiliki antibodi α dan β
Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut:
Tabel 1: Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah Sistem A, B, O, Genotipe dan Kemungkinan Macam Gamet
|
Contoh Perkawinan pada Sistem Golongan ABO
Contoh:
Dengan memperhatikan tabel dan contoh perkawinan di atas maka dapat pula dibuat tabel golongan darah orang tua, beserta golongan darah yang mungkin dan golongan darah yang tidak mungkin pada anak-anaknya.
Tabel 2: Golongan Darah Orang Tua dan Kemungkinan atau Tidak Mungkin pada Golongan Darah Anak-anaknya
|
Di India, terdapat jenis kera bernama Macaca rhesus. Berdasarkan hasil penelitian Karl Landsteiner dan Wiener pada tahun 1940, ditemukan bahwa dalam eritrositnya mengandung jenis antigen yang dinamakan antigen rhesus. Antigen rhesus dimiliki juga oleh manusia.
Orang yang memiliki antigen rhesus dinamakan rhesus positif, genotipe RR atau Rr dan yang tidakmemiliki antigen dinamakan rhesus negatif rr. Plasma darah, baik pada rhesus positif (Rh+) maupun pada rhesus negatif (Rh–) membentuk antibodi rhesus.
Sistem rhesus ini dikendalikan oleh gen Rh dengan alel. Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh. Fenotif, genotif dan gamet pada orang dengan rhesus positif atau negatif tampak dalam tabel berikut :
Tabel 3: Fenotif, Genotif, dan Gamet pada Golongan Darah Rhesus
|
Jika individu Rh+ menerima darah dari individu (Rh+) maka tidak akan terjadi penggumpalan darah, sebab tidak ada reaksi antibodi terhadap antigen Rh dalam tubuh resipien. Demikian juga individu (Rh+) yang menerima darah dari individu (Rh-)juga tidak mengalami reaksi penggumpalan, karena resipien tidak mempunyai antibodi.
Seseorang yang mengandung antigen rhesus pada darah merahnya (Rh+) tidak dapat membentuk antibodi yang melawan antigen (Rh-). Antibodi terhadap rhesus akan terbentuk pada orang yang bergolongan darah (Rh-). Jadi, jika orang bergolongan darah (Rh-) diberi transfusi darah dari orang bergolongan darah (Rh+), maka pada darah penerima tersebut akan membentuk antibodi yang melawan antigen rhesus.
Golongan Rhesus inimemiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus positif (Rh+) menikah dengan wanita Rhesus negatif (Rh-) kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis(penyakit kuning bayi). Jika individu (Rh-) yang menerima darah dari individu (Rh+), pada awalnya tidak terjadi penggumpalan darah, tetapisetelah menerima darah kembali di (Rh+) untuk kedua kalinya maka akan terjadi penggumpalan, sebab antibodi sebelumnya yang sudah terbentuk akan menyerang pada antigen baru.
Contoh:
Perkawinan pasangan suami istri yang berbeda faktor rhesusnya dapat mengakibatkan ketidakcocokan pada darah ibu dengan bayi yang dikandungnya. Misalnya, perkawinan pria yang bergolongan darah rhesus positif homozigot (IRhIRh) dengan wanita yang bergolongan darah rhesus negatif homozigot (IrhIrh) dapat melahirkan bayi yang bergolongan darah rhesus positif (IRhIrh).
Bayi yang mengalami gangguan ini biasanya berumur panjang, namun, dapat ditolong dengan jalan pemberian suntikan anti serum anti (Rh-) kepada ibu(Rh-), karena anti serum ini akan merusak sel-sel (Rh+), sehingga ibu tidak perlu memproduksi antibodi anti (Rh-).
Pada kasus eritroblastosis fetalis bahwa eritrosit anak golongan(Rh+) digumpalkan oleh antibodi ibu (warna putih) yang bergolongan (Rh-) ketika dalam kandungan, sebagaimana gambar berikut:
Pada kasus eritroblastosis fetalis, perkembangan janin di dalam kandungan tampak sebagaimana ilustrasi berikut: